gatk DepthOfCoverage \
    --input ../duplicates_marked_sorted_fixed.BQSR.bam  \
    -L  whole_exome_illumina_hg38.targets.interval_list \
    -O test.coverage.csv \
    --create-output-variant-index \
    -R Homo_sapiens_assembly38.fasta \
    --output-format CSV \
    --print-base-counts \
    --QUIET

DepthOfCoverage会输出7个文本结果。其中一个是按照interval上的每个碱基，输出一行统计信息，所以会比较慢：

.DepthOfCoverage.txt结果

image.png

DepthOfCoverage为基因组上的每个碱基输出一行结果，这导致结果文件太大，而且运行速度极慢，如果不需要每个碱基，则可以设置--omit-depth-output-at-each-base，

.sample_interval_summary结果：

image.png

.sample_summary结果：

image.png

.sample_interval_statistics结果

image.png

.sample_statistics结果：

image.png

.sample_cumulative_coverage_counts结果：

image.png

另外如果可以将interval list拆分成更多的话，区间统计能够合并，但是GATK不能输出合并的结果

按照每个碱基的深度结果，可以写脚本处理成为按染色体统计深度，和覆盖度的表格：

image.png

最后用统计结果画图：

coverage and depth.png